Tiranë: Marsel Haxhia, embriolog klinik, certifikuar nga ESHRE (Shoqëria Evropiane e Riprodhimit dhe Embriologjisë)
Testimi gjenetik pre-implantiv i embrioneve si pjesë e teknikave të Riprodhimit të Asistuar (ART) është një teknikë e përdorur për të identifikuar defektet gjenetike në embrionet e krijuara përpara se të marrë jetë shtazënia. Kjo kryhet me ndihmën e Fekondimit Artificial ose të njohur ndryshe si FIV. Testimi kryhet tek embrioni (bashkimi i vezës me spermatozoidin) për të përcaktuar nëse embrioni mban me vete anomali gjenetike. Pas ardhjes së rezultatit nga laboratori gjenetik, vetëm embrionet e rezultuara normale (pa anomali gjenetike) transferohen në mitrën e femrës duke shpresuar në një shtatzëni.
Teknika përdoret më së shumti në dy grupe pacientësh: Grupi i parë janë individë me rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me një sëmundje gjenetike, p.sh. bartës të një sëmundjeje, të një gjeni ose aberacione strukturale të kromozomeve, si translokacionet. Këto paciente kanë ndërprerë në mënyrë të vazhdueshme shtatzëninë në bazë të analizave prenatale, kanë infertilitet në të njëjtën kohë (mungesë bilaterale e lindur e vas deferens), ose kanë aborte spontane të shpeshta (që është rast i shpeshtë në mbartësit e translokacioneve).
Grupi i dytë janë ata që janë trajtuar me fekondimin artificial (FIV), të cilët mund të kenë një rrezik të ulët për anomali gjenetike, por embrionet e tyre analizohen për aneuploidi kromozomike (çrregullim të numrit të kromozomeve) për të rritur mundësinë si për arritjen e shtatzënisë, ashtu edhe për vazhdimin e saj. Kjo aplikohet më së shumti kur pacientja ka disa FIV të dështuara dhe shkaku mendohet se është një anomali me numrin e kromozomeve tek embrionet e formuara ose kur pacientja është një moshë të tillë si mbi 37 vjeç, kur mendohet se këto anomali shtohen.
Duhet të theksoj, pasi është një nga pyetjet që na bëhet më shpesh në praktikën e përditshme, që NUK është Fekondimi In-Vitro si procedurë që i krijon këto anomali, por është vetë natyra e qelizave të vetë çiftit.
Testimi gjenetik pre implantiv është një alternativë e procedurave diagnostike që kryhen pas konceptimit (p.sh. amniocenteza ose mbledhja e vileve korionike), të cilat shpesh ndiqen nga vendimi i vështirë i ndërprerjes së shtatzënisë nëse rezultati nuk është i favorshëm.
PGD-ja apo PGS (Pre-Implantation Screening) është për momentin e vetmja mundësi për të shmangur rrezikun e madh për të pasur një fëmijë të prekur nga një sëmundje gjenetike përpara se embrioni të implantohet dhe të formojë shtatzëni. Megjithatë, kryerja e kësaj teknike nuk do të thotë se nuk duhen kryer testet prenatale, pasi është vënë re se anomalitë mund të ndodhin te fetusi edhe nga faktorë të jashtëm, si: duhani, medikamente të përdorura etj, edhe pas krijimit të shtatzënisë. Pavarësisht se shkenca ka ecur me hapa gjigantë në këtë fushë, duhet të theksojmë se çdo teknikë ka kufizimet e saj.
Teknika e PGD-së është raportuar për herë të parë në Mbretërinë e Bashkuar në vitin 1990 duke hapur një debat të madh në lidhje me përdorimin e saj. Me kalimin e viteve dhe perfeksionimin e teknikës dhe të legjislacionit përkatës kjo teknikë kryhet rutinë në të gjitha vendet duke ndihmuar shumë çifte të cilët nuk e kishin më parë këtë mundësi.
Në të njëjtën linjë kanë ecur edhe teknikat e përdorura për të analizuar anomalitë kromozomike. Në fillim përdorej teknika e PCR (polymerase chain reaction) e cila teston një kromozom të vetëm. Më vonë u pa e nevojshme të përdorej teknika FISH (fluorescent in situ hybridization), e cila analizon disa kromozome në të njëjtën kohë. Së fundmi, është e mundur me anë të teknikës CGH (Comparative genomic hybridization) analiza e të gjitha kromozomeve në pacientë të caktuar, ku mendohet se është e nevojshme.
Si kryhet PGD-ja?
Procedura e PGD-së kryhet si më poshtë:
Hapi 1.
Kryhet fekondimi in vitro – nëse në çdo cikël menstrual femra prodhon zakonisht një vezë të pjekur, gjatë procedurës ajo stimulohet që të prodhojë minimumi 3 vezë të pjekura. Pasi vjen një moment i caktuar, me anë të një ndërhyrje mini-invazive merren vezët nga gjinekologu (fig. 1) dhe kalojnë në mbikëqyrjen e embriologut, i cili, pasi i gjen dhe i “zhvesh” nga qeliza, të cilat nuk janë më të nevojshme, bën vlerësimin e pjekurisë së tyre. Në të njëjtën kohë, bashkëshorti jep materialin spermatik i cili përpunohet në mënyrë që të përzgjidhen spermatozoidët më të mirë. Në të njëjtën ditë kryhet bashkimi me anë të teknikës së ICSI (fig.2)(injektimi intra-citoplazmik i spermatozoidit) që do të thotë që jemi ne që e vendosim spermatozoidin brenda në vezë, ose me teknikën e IVF klasik (fig.3) ku veza dhe spermatozoidët vendosen në kushte të caktuara dhe lihet që veza ta zgjedhë vetë spermatozoidin. Përzgjedhja e teknikës është në varësi të arsyes së infertilitetit të çiftit.
Hapi 2. Embrionet rriten në laborator në kushte që imitojnë kushtet natyrale të mitrës deri në ditën e tretë, kur është në fazën e 6-8- qelizave.
Hapi 3. Në këtë fazë embriologu kryen procedurën duke hequr nga embrioni një ose dy qeliza (blastomerë) nga embrioni (fig.4). Duhet theksuar se analiza gjenetike mund të kryhet në çdo fazë të zhvillimit të embrionit. Në disa spitale kryerja e teknikës aplikohet në fazën e ditës së tretë ose të pestë (fig.5) pasi rezultatet janë parë shumë më të mira në këtë fazë.
Hapi 4. Qelizat në kushte shumë të veçanta dërgohen në laboratorin gjenetik ku i nënshtrohen analizës gjenetike për të parë nëse embrioni nga i cili u larguan, mban me vete gjene që shkaktojnë sëmundje gjenetike. Embrioni ndërkohë qëndron si gjithmonë në kushte të veçanta në laborator.
Hapi 5. Ditën e katërt të zhvillimit vjen përgjigjja nga laboratori gjenetik.
Hapi 6. Ditën e pestë të zhvillimit vetëm embrioni/et normale gjenetikisht transferohen në mitër për t’i lejuar të zhvillohen më tej dhe me shpresë për një shtatzëni të shëndoshë (fig.6).
Hapi 7. Rreth 9 ditë pas transferimit të embrion-it (eve), gruaja kryen analizën e β-HCG në gjak për të parë nëse është shtatzënë.
Me të drejtë shumë prej atyre që e lexojnë këtë shkrim do të pyesnin, a është e kushtueshme kjo teknikë? Përgjigjja është po. Kryerja e kësaj teknike është aplikim i shkencës në nivele të larta, e cila i shtohet kostos së Fekondimit In-Vitro. Mungesa e një laboratori gjenetik në Shqipëri gjithashtu i rrit koston procedurës.
Teknika e PGD/PGS (diagnoza/ “screening” gjenetike pre-implantive) si dhe të gjitha teknikat e tjera të Teknikave të Riprodhimit të Asistuar (ART) duhet të kryhen nga embriologë të specializuar, prandaj nëpërmjet këtij shkrimi doja t’i këshilloja të gjithë çiftet që kanë nevojë për këtë procedurë, të zgjedhin me kujdes ekipin në mënyrë që të marrin mundësitë maksimale të suksesit.
Kjo teknikë ka ndihmuar dhe është një shpresë më shumë për çifte të cilët i kishin humbur shpresat për të pasur një fëmijë ose një fëmijë pa probleme gjenetike./ https://shendeti.com.al/
