Një studim mbi arsyen pse gjaku nuk sillet gjithmonë siç presin mjekët ka zbuluar një mutacion të rrallë në një grup gjaku shumë të pazakontë.
Testimi i më shumë se 544,000 mostrave të gjakut në një spital në Tajlandë zbuloi tre persona që kishin një version të paparë më parë të fenotipit B(A) – një tipar gjenetik që vlerësohet të ndodhë në rreth 0.00055 përqind të njerëzve, ose rreth një në 180,000.
Studiuesit, të udhëhequr nga hematologia Janejira Kitivorapart e Universitetit Mahidol në Tajlandë, thonë se zbulimi sugjeron se mund të ketë lloje të tjera të rralla gjaku shumë delikate për t’u zbuluar nga testet standarde.
Gjaku i njeriut kategorizohet në tetë grupe kryesore bazuar në sheqernat dhe proteinat, ose mungesën e tyre.
Tipet A, B dhe AB bazohen në formën e antigjeneve, molekulat e sheqerit që mund të shkaktojnë një përgjigje imune. Grupi i gjakut O nuk ka antigjene A ose B.
Çdo grup gjaku është një shënues molekular që trupi e njeh si “të vetin”. Sistemi imunitar e përdor këtë për të përcaktuar se cilat lloje gjaku janë të pajtueshme me të vetat dhe cilat janë të panjohura.
Foto: Wikimedia Commons
Nëse qelizat imune hasin gjak me shënjues të panjohur, ato mund të lëshojnë antitrupa të fortë për ta shkatërruar atë. Kjo është arsyeja pse grupi i gjakut është kaq i rëndësishëm për transfuzionet dhe pse marrja e grupit të gabuar të gjakut mund të jetë fatale.
Megjithatë, ka shumë më tepër larmi në gjakun e njeriut sesa këto tetë kategori. Një variacion i tillë është B(A) – grupi i gjakut B, por me disa mutacione që i japin aktivitet enzimatik të ngjashëm me antigjenin A.
Grupi i gjakut përcaktohet duke analizuar dy përbërës të gjakut: antigjenet në qelizat e kuqe të gjakut dhe antitrupat në plazmë. Të dyja janë të rëndësishme për të siguruar që marrësi i një transfuzioni të mos marrë gjak që do ta sëmurë. Megjithatë, ndonjëherë qelizat e kuqe të gjakut dhe plazma nga e njëjta mostër tregojnë rezultate të ndryshme – një gjendje e njohur si diskordanca ABO.
Kitivorapart dhe kolegët e saj donin të kuptonin se sa shpesh ndodh kjo dhe pse. Ata shqyrtuan me kujdes 285,450 mostra donatorësh dhe 258,780 pacientësh të mbledhura gjatë tetë viteve në Spitalin Siriraj në Tajlandë, për një total prej 544,230 mostrash.
Vetëm 396, ose 0.15 përqind, e mostrave të pacientëve treguan diskrecione ABO. Gjysma e këtyre u përjashtuan nga analiza sepse u mblodhën nga marrës të transplantit të qelizave staminale, grupi i gjakut i të cilëve mund të ndryshojë përkohësisht me dhuruesin.
Kjo la 198 mostra me diskrecione ABO, shumica sepse qelizat e tyre të gjakut nuk tregonin konfigurime të qarta A ose B. Vetëm një pacient në të gjithë grupin kishte fenotipin B(A).
Gjetja e vetëm tre rasteve nga gati 550,000 mostra i shtyu studiuesit të shqyrtonin këto raste të rralla në më shumë detaje.
Ata zbuluan katër mutacione në gjenin ABO, i cili kodon një enzimë që shton sheqer në qelizat e gjakut – një përbërje e rrallë gjenetike që nuk ishte raportuar kurrë më parë. Edhe pse gjaku teknikisht është i tipit B, ai ka një nivel të ulët të aktivitetit të antigjenit A, i cili ngatërron testet e përcaktimit të tipit të gjakut.
Edhe pse kjo prek vetëm një pjesë shumë të vogël të popullsisë, rezultatet sugjerojnë se mund të ketë karakteristika të tjera të fshehura të gjakut që ende nuk janë zbuluar. Studiuesit gjithashtu theksojnë vlerën e testimit gjenetik kur metodat standarde nuk janë të mjaftueshme.
Këtë vit, studiuesit në Francë zbuluan atë që duket të jetë grupi më i ri dhe më i rrallë i gjakut në botë, pasi testet rutinë te një pacient në ishullin Karaibe të Guadelupës zbuluan ekzistencën e Guadelupës-negativ, një grup gjaku që nuk ishte parë kurrë më parë.
“Pacienti është i vetmi rast i njohur në botë. Ai është i vetmi person në botë që është i pajtueshëm me veten”, tha biologu mjekësor Thierry Peyrard i Institutit Francez të Gjakut në kohën e zbulimit.
